Половое созревание мальчиков, девочек, подростков, подростковое, период полового созревания

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

ЭКГ;
УЗИ сердца;
КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
КТ грудной и брюшной полостей;
МРТ позвоночника и головного мозга;
специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка

Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Диагностика

Для постановки диагноза врач собирает анамнез, проводит осмотр гортани. Больному назначают непрямую ларингоскопию. При необходимости используют дополнительные методы обследования. При воспалительном процессе и опухолях исследуют скорость оседания эритроцитов. Тензилоновую пробу используют при заболеваниях нервно-мышечного характера. Компьютерную томографию шеи назначают при новообразовании злокачественного характера в области гортани для определения стадии развития. При подозрения на раковую опухоль в пищеводе назначают эндоскопию. В сети клиник ЦМРТ используют следующие методы диагностики:

Фитотерапия при охриплости горла

Полоскания не проводят, если ребенок не выплевывает раствор, или у него сильный кашель. Паровые ингаляции делают детям старше 7 лет, небулайзер разрешатся использовать для малышей старше 1 года. При температуре выше 38°С такие процедуры нельзя выполнять.

Растения для приготовления растворов для полоскания горла:

корзинки ромашки;
молодая хвоя ели;
липовый цвет;
календула;
эвкалипт;
шалфей;
чабрец.

В аптеке можно найти различные виды растительных средств от боли в горле для детей. Леденцы, пастилки Шалфей, таблетки Звездочка с противовоспалительными травами рассасывают при тонзиллите, ларингите и фарингите. Фиточай в фильтр-пакетах заваривают и дают пить в теплом виде (1 пакетик на чашку 200 мл).

Как укрепить горло ребенку и предупредить осложнения ангины:

Заваривать и давать пить как чай сухие плоды и листья малины, черной смородины, земляники.
Принимать теплые настои мать-и-мачехи, подорожника, шалфея.
Добавлять настойку календулы в воду для полоскания горла.
Давать капли с эхинацеей.

При хрипах в горле можно принимать имбирный сироп. Готовят средство из 2 ч. л. свежего измельченного корня имбиря и 200 мл воды. Сироп варят около 30 минут, добавляют 100 г сахара и варят до сгущения. Принимают по 1 ч. л. — добавляют в горячий чай.

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Половая жизнь подростков

Часто мальчики и девочки, парни и девушки, подростки интересуются в период полового созревания такими вопросами, как половая жизнь, сексуальная жизнь, поллюции, половые органы, большие половые губы, малые половые губы, гениталии, эрекция, половой член, влагалище, клитор, девственная плева, половозрелость, половое сношение. Также подростков интересуют следующие вопросы. Что такое мужской половой орган? Какой пол интереснее? Что такое нудизм? Кто такие натуристы, девочки нудистки, puberty name? Сколько длится процесс полового созревания? Какая норма полового развития, нормативы? Почему возникает детское позднее половое созревание, импотенция? Чем опасны фригидность, простатит, раннее семяизвержение, вагинизм? Как достичь оргазма девушке? Почему не стоит член? Почему у меня кривой член? Как продлить секс? Почему сухое влагалище? Почему опух клитор после секса? Почему узкое влагалище? Что делать, если капает с члена, жгет во влагалище?

Дорогие подростки, если у Вас возникли вышеуказанные вопросы, Вы можете на сайте сарклиник абсолютно бесплатно задать вопрос доктору по интересующим Вас темам и получить актуальные ответы. Сайт и врач ждут Ваших вопросов.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

специалисту по генетическим болезням;
кардиологу;
ортопеду-вертебрологу;
дерматологу;
офтальмологу;
гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Роль семьи в формировании девочки-подростка

Задача родителей в решении данной проблемы – внести свой вклад, то есть прежде всего создавать:

благоприятные внутрисемейные отношения;
психологически комфортные условия для развития девочки-подростка.

Необходимо также вести просветительские беседы, своевременно знакомить девочку с изменениями ее организма (прежде всего разговаривать про месячные, беременность), описывать плюсы и минусы этих изменений, то есть преимущества и риски.

Важно на личном примере показывать ценность здорового образа жизни. Недопустимо, чтобы ваши слова и действия расходились

Также недопустимо расхождение родительских позиций в воспитании.

Распространенным, но ошибочным является мнение о том, что в семье должны существовать запреты на обсуждение каких-либо тем, например, секса. Или иногда родители испытывают стеснение. Никаких табу быть не должно. Девочка должна и имеет право знать о своей функции женщины и будущей мамы. Именно неграмотность часто является первопричиной девиантного поведения. Не можете поговорить сами – подарите книгу, видеокассету, диск.

Этапы ломки голоса

Объясните ребенку, что он не болен, а просто взрослеет. Вскоре все некомфортные ощущения пройдут, и он заговорит, как настоящий мужчина. Сделать это будет проще, если знать, какие этапы придется пройти:

Предмутационное время – начало перестройки голосового аппарата. Мальчик может сорвать голос, появятся хрипы, першение, кашель. Ощущается дискомфорт при попытке взять высокую ноту (занятия вокалом) или громко крикнуть.
Мутация – активный рост гортани, отек слизистой оболочки, нехватка слизи. Все эти факторы часто приводят к воспалению горла и изменению цвета связок. Кажется, что ребенок простудился, но это результат ломки голоса. Подросток может ощущать дискомфорт, хрипеть, страдать от боли в горле. Стоит опасаться перенапряжения связок и простудных заболеваний. Голос нестабильный, искаженные звуки, выраженный бас.
Становление нового тембра. Сказать четко, когда завершится этап невозможно. Все зависит от физиологии: от 1-2 дней до 2-4 месяцев.

Процесс ломки голоса – явление нормальное для каждого юноши. Стоит подготовить ребенка к метаморфозам и уберечь от ошибок, которые могут затормозить преобразование. Не перегружайте связки, избегайте простудных заболеваний и попыток приостановить физиологические процессы. И тогда новый глубокий тембр мальчик примет безболезненно.

Патогенез

Хотя в целом развитие подростковой беременности основано на тех же механизмах, что и обычной, оно имеет ряд особенностей, влияющих на течение гестационного периода и родов. В первую очередь эти особенности связаны с функциональной незрелостью половых органов и систем эндокринного регулирования. В подростковом периоде чаще отмечаются осложнения беременности, повышается вероятность травматизма в родах. Наступление гестации у подростка приводит к ускорению процессов полового и соматического созревания – размеры костного таза увеличиваются до типичных для 16-18-летних девушек, что в сочетании с достаточной гидрофильностью и эластичностью связочного аппарата делает более податливым костное кольцо.

Признаки полового созревания у девочек

Признаки полового созревания у девочек проявляются в следующем:

Резкий скачок роста – девочка может расти до десяти сантиметров в год. При этом, у девочек происходит опережение роста сверстников-мальчиков. Выравнивание различий в росте осуществляется в возрасте семнадцати-восемнадцати лет, то есть к концу периода полового созревания у девочек. В это время у девушек происходит остановка в росте, в то время, когда мальчики продолжают расти.
Изменение фигуры девочки-подростка в начальной стадии пубертатного периода – увеличение длины конечностей по сравнению с длиной туловища. Из-за этого происходит изменение пропорций тела, которое приводит к визуальному впечатлению его нескладности.
В дальнейшем начинают формироваться вторичные женские половые признаки. Прежде всего, начинают увеличиваться молочные железы. Затем, через некоторое время, на лобке появляются гладкие лобковые волосы. После непродолжительного времени лобковые волосы начинают изменяться в структуре – становятся волнистыми. Следующие изменения организма девочки касается появления подмышечного оволосения.
Увеличиваются в размерах малые и большие половые губы.
Вскоре наступает первая менструация – менархе.
Изменения во внешности девочки продолжаются – увеличивается объём бёдер, талия становится тоньше, плечи уже, а фигура приобретает округлые, гладкие очертания, свойственные женскому организму.
Количество волос на руках и ногах девочки увеличивается, и они становятся более тёмными.
Происходит гормональная перестройка организма девочки, вследствие которой изменяется внешний вид её кожи и волос. Начинается активизация сальных желёз, расположенных в кожном покрове. Поэтому, кожа и волосы приобретают более жирный вид; лицо, шея и спина девочки начинают покрываться красными прыщами и чёрными угрями.
Общий процент жира в организме девочки увеличивается, и жировые отложения замечаются, в основном, в области таза, на животе и бёдрах.

Особенности переходного возраста в 17-18 лет

Гормональные штормы проходят, эмоциональное состояние выравнивается, появляется плавность и женственность изгибов тела – гадкий утёнок превращается в прекрасного лебедя. От детства девочки переходят к взрослой жизни со всей полнотой ответственности и обязанностей.

На этом этапе важно эмоционально и морально поддерживать свою дочь, помогать ей принимать правильные решения и убедить придерживаться верных нравственных ориентиров. Ведь взрослая жизнь полна соблазнов и препятствий

Главное стать для неё не только мамой, но и лучшей подругой, с которой можно поделиться всем самым сокровенным, посмеяться и поплакать.

Развитие голоса, голосовые мутации

Определение 1

Мутации – это физиологические явления, обусловленные изменением функций гортани и всего организма в период полового созревания.

Перестройка голоса – продолжительный и сложный процесс, который делится на несколько этапов. Фониатором И. И. Левидовым вместе с вокальными педагогами в 1936 году были организованы классы сольного детского пения. Им же были выделены четыре периода развития голоса детей:

Дошкольный период (до 7 лет) – диапазон голоса до двух лет достигает квинты, к возрасту 5 лет нормой считают диапазон 5-7 тонов. У музыкально-одаренных детей при условии систематических занятий, диапазон может достичь октавы уже в 3 года.
Домутационный период (7-13 лет) – характеризуется анатомическим ростом органов и систем госообразования, и вместе с этим изменениями систем голосообразования. Легкий, чистый, лишенный богатой тембровой окраски голос в этот период развития превращается в полно звучащий, с металлическим призвуком. Диапазон голоса расширяется до 12 нот. Голосовые складки плотно смыкаются, колебания их преимущественно краевые. По характеру звучания детские голоса в домутационный период подразделяется на две группы:
- с фальцетным звучанием, то есть головным;
- с напряженным звучанием, то есть грудным.
Мутационный период (12-15 лет) – наиболее сложный период, во время которого происходят радикальные изменения качества голоса. Причина мутации, в первую очередь, — работа эндокринной системы, которой вызывается формирование и развитие вторичных половых признаков. Предмутационному периоду характерно желание говорить и петь в более низкой тесситуре. Это обычно свидетельствует о том, что в организме начались эндокринные изменения, и до непосредственно мутационного периода остается не более 6 месяцев. В этот период голосовые складки и целостная оболочка гортани становятся гиперемированными, ослизняются, появляется охриплость голоса, а некоторое перенапряжение связок может вызывать болезненные ощущения. У девочек голосовые мутации идут постепенно и характеризуются появлением неустойчивости интонаций в сторону понижения, то есть детонирования, охриплостью, напряженностью корня языка и стремлением сгущать голос. У мальчиков изменения голосового аппарата во время мутаций сопровождаются понижением диапазона голоса практически на октаву, обогащается тембровая окраска. Дискант у мальчиков переходит в бас, альт – в баритон или тенор. Иногда функциональные изменения может сопровождать воспалительный процесс.

К причинам изменений голоса в период мутаций относят:
- нарушенную координацию внутренних и наружных мышц гортани;
- отсутствие согласованности аппарата дыхания и функций гортани;
- гиперемию слизистых оболочек гортани, усиленное сокращение слизистых желез.
Формы мутации могут быть крайне индивидуальными – спокойными, при которых фонаторная функция меняется практически незаметно, и достигать острых форм, когда внезапно изменяются все привычные функции, голос «кукарекает» и «срывается». К причинам раннего или позднего наступления мутаций относят воздействие гормонов на детский организм и совокупность социально-бытовых факторов. Переход голоса от детского к взрослому может занимать время от нескольких недель до шести месяцев в норме, либо при затянувшейся мутации – до нескольких лет.
Постмутационный период (15-17 лет) – начинается после того, как голосовой аппарат полностью перестроился из детского во взрослый, но его связь с органами и системами центрального аппарата еще не налажена, мышечную структуру отличает несовершенство. Этому периоду характерна общая слабость и легкая ранимость голосового аппарата, ввиду чего требуется ограничение нагрузок. На этом этапе происходит координация отдельных функций, повышается мышечный тонус. Если голосовые нагрузки достаточно большие, то мышечное напряжение становится выраженнее, что может вызывать стойкие нарушения функций мышц гортани, из-за чего необходимо избегать насильственного и быстрого расширения диапазона.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Задержка пубертатного развития

Задержка пубертатного развития — отсутствие развития вторичных половых признаков до 14 лет или отсутствие менархе до 16 лет. Отсутствие менархе до 16 лет называется первичной аменореей.

Пациенток с задержкой полового развития и первичной аменореей классифицируют по признаку наличия или отсутствия развития молочных желез (признак наличия продукции эстрогенов), а также присутствия или отсутствия матки:

1. Матка отсутствующая в случае продукции мюллеровского ингибирующего фактора (антимюллеривського гормона) тестикулярной тканью. В этом случае определяют кариотип и уровень тестостерона для дифференциальной диагностики агенезии матки и влагалища (первичная аменорея при наличии вторичных половых признаков при синдроме Майера — Рокитанским — Кюстера — Гаузера) и врожденной нечувствительности к действию андрогенов (синдром тестикулярной феминизации).

2. Если развитие молочных желез отсутствует, оценивают уровень ФСГ, что позволяет выявить яичниковых недостаточность (высокий ФСГ) или гипоталамо-гипофизарную недостаточность (низкий ФСГ).

3. Случаи отсутствия матки и отсутствия развития молочных желез является исключительно редкими.

4. При наличии матки и наличии развития молочных желез ведение пациенток аналогично таковому при вторичной аменорее.

Наиболее частой причиной первичной аменореи и задержки полового развития является дисгенезия гонад (синдромы Тернера, Шерешевского-Тернера). На втором месте по частоте является агенезия матки и влагалища (первичная аменорея при наличии вторичных половых признаков при синдроме Майера-Рокитанского-Кюстера-Гаузера), на третьем — нечувствительность к действию андрогенов (синдром тестикулярной феминизации).

Пубертатный скачок роста

Увеличение секреции эстрогенов стимулирует продукцию гормона роста, который, в свою очередь, стимулирует инсулиноподобный фактор роста I, что способствует увеличению соматического роста. Пубертатный скачок роста характеризуется ускорением роста девочки, начинается в возрасте 9-10 лет и достигает максимальной скорости между 12 и 13-м годами (9 см / год).

Но эти взаимоотношения являются дозозависимыми, и чрезмерный уровень эстрогенов приводит к угнетению выделения гормона роста и соматомедина-С. В дальнейшем, в результате влияния эстрогенов на прекращение роста эпифизарных зон роста длинных трубчатых костей, за быстрым скачком роста может произойти прекращение роста.

Эстрогены усиливают рост костей, особенно осевого скелета. Гормон роста имеет большее влияние на рост длинных трубчатых костей. Это объясняет тот факт, что больные с гипогонадизмом часто имеют короткое туловище с относительно длинными конечностями (евнухоидный габитус). При дефиците гормона роста больные нередко имеют противоположную генетическому полу внешность. Эстрогены также способствуют закрытию эпифизарных зон роста трубчатых костей. Итак, пациенты с преждевременным половым развитием имеют раннее начало роста, но, окончательно, имеют невысокий рост вследствие преждевременного закрытия эпифизарных зон роста, если не проводится своевременное лечение.